Síndrome de Tourette: preguntas frecuentes

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la aparición de tics, movimientos o vocalizaciones involuntarias, rápidas y repentinas que se producen repetidamente de la misma manera. Entre los síntomas se encuentran:

La presencia de tics motores junto con uno o más tics vocales en algún momento del transcurso de la enfermedad, aunque no necesariamente de forma simultánea;

la ocurrencia de tics muchas veces al día (generalmente por episodios) casi todos los días o de manera intermitente durante más de un año; y

cambios periódicos en la cantidad, en la frecuencia, en el tipo y en el lugar donde se producen los tics y en los altibajos de su gravedad. A veces los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses enteros.

Comienzo antes de los 18 años.
El término “involuntario” que se utiliza para describir los tics del ST es confuso algunas veces, dado que se sabe que muchas personas con ST tienen cierto control de los síntomas. Lo que no se admite es que sea posible que el control, que puede ejercerse desde segundos hasta horas de corrido, pueda simplemente posponer episodios más severos de los síntomas. Los tics son irresistibles y (como sucede con las ganas de estornudar) tarde o temprano deben expresarse. La gente con ST suele buscar un lugar apartado para liberar sus síntomas después de demorarlos en la escuela o en el trabajo. Lo habitual es que los tics aumenten por la tensión o el estrés, y disminuyan al relajarse o al dirigir la atención a una tarea interesante.

El término típico no puede aplicarse al ST. La expresión de los síntomas cubre un espectro muy amplio, desde muy leves a bastante graves. Sin embargo, la mayoría de los casos pueden clasificarse como leves.

Definitivamente no. De hecho, menos del 15% de las personas con ST maldicen o profieren obscenidades o injurias racistas. Sin embargo, los medios de comunicación dirigen su atención a este síntoma con demasiada frecuencia debido a su efecto sensacionalista. Como se están diagnosticando casos más leves, es probable que la incidencia de coprolalia disminuya.

No se ha establecido la causa, aunque las investigaciones actuales presentan indicios importantes de que el trastorno es el resultado de la actividad anormal de al menos una sustancia química (neurotransmisora) del cerebro llamada dopamina. Es posible que también haya actividad anormal del receptor de esta sustancia química. No se descarta que otros neurotransmisores, como la serotonina, también puedan estar implicados.

El diagnóstico se realiza por medio de la observación de los síntomas y de la evaluación del historial del comienzo de dichos síntomas. No existe ningún análisis de sangre ni ningún otro tipo de examen neurológico para diagnosticar el ST. Sin embargo, es posible que algunos médicos deseen pedir un electroencefalograma, una resonancia magnética, una tomografía computada o ciertos análisis de sangre para descartar otras dolencias que puedan confundirse con el ST. Existen escalas de clasificación para evaluar la gravedad de los tics.

Lo más común es que el primer síntoma sea un tic facial, como parpadeos rápidos o contracciones de la boca. Los sonidos involuntarios tales como carraspeos y aspiraciones, o tics de los miembros, pueden ser signos iniciales. Para una minoría, el trastorno comienza de manera abrupta con varios síntomas de movimientos y de sonidos.

Las siguientes son dos categorías de tics y varios ejemplos adicionales.

Simples:

Motores: Parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales.

Vocales: carraspeos, chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.

Complejos:

Motores: saltos, tocar a otras personas o cosas, olfatear, moverse dando giros y, sólo en raras ocasiones, acciones autolesivas como golpearse o morderse.

Vocales: decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).

La variedad de tics y síntomas similares a tics que pueden observarse en el ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas es a menudo desconcertante para los integrantes de la familia, para los amigos, para los maestros y para los empleadores, a quienes puede resultarles difícil de creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.

Las siguientes son dos categorías de tics y varios ejemplos adicionales.

Simples:

Motores: Parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales.

Vocales: carraspeos, chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.

Complejos:

Motores: saltos, tocar a otras personas o cosas, olfatear, moverse dando giros y, sólo en raras ocasiones, acciones autolesivas como golpearse o morderse.

Vocales: decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).

La variedad de tics y síntomas similares a tics que pueden observarse en el ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas es a menudo desconcertante para los integrantes de la familia, para los amigos, para los maestros y para los empleadores, a quienes puede resultarles difícil de creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.

La mayoría de las personas con ST no presentan una discapacidad importante debido a sus tics o los síntomas que presentan en el comportamiento, y por consiguiente no necesitan medicación. Sin embargo, existen medicamentos que ayudan a controlar los síntomas cuando interfieren con su funcionalidad. Entre los medicamentos se encuentran haloperidol (Haldol), clonidina (Catapres), pimozida (Orap), risperidona (Risperdal), flufenazina (Prolixin, Permitil) y clonazepam (Klonopin). Se ha descripto que fármacos tales como el metilfenidato (Ritalin) y los relacionados, y la dextroanfetamina (Dexedrina), que se prescriben para el TDAH, incrementan los tics. Esta afirmación es muy discutida. Estudios recientes no han encontrado una relación entre el uso de estos medicamentos y el aumento de tics. En cuanto a los rasgos de compulsión obsesiva que interfieren considerablemente con la funcionalidad diaria, pueden recetarse fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina (Zoloft) y paroxetina (Paxil).

Las dosis que logran un mayor control de los síntomas varían de un paciente a otro y deben ser determinadas cuidadosamente por un doctor. Los medicamentos se administran en dosis pequeñas con incrementos graduales hasta llegar al punto de máxima mitigación de los síntomas con menor cantidad de efectos secundarios. Algunos de los efectos no deseados de los medicamentos son el aumento de peso, rigidez muscular, cansancio, agitación motora y retraimiento social. La mayoría se pueden reducir con medicación específica. Ciertos efectos secundarios como la depresión y el deterioro cognitivo se pueden mitigar con la reducción de las dosis o con un cambio de medicación.

También pueden ser útiles otros tipos de terapia. La psicoterapia y la asistencia socio-psicológica pueden servirle a la persona que sufre ST para ayudar a su familia a enfrentar la situación; algunas terapias del comportamiento pueden enseñar a sustituir un tic por otro que sea más aceptable. El uso de técnicas de relajación o retroalimentación biológica puede servir para aliviar las reacciones de estrés que causan el aumento de los tics.

Sí, en especial en los casos en los cuales la gente percibe los síntomas como extraños, inquietantes y atemorizantes. Es importante tener en cuenta la terapia cuando al niño le preocupa la aceptación de sus pares. Algunas veces los síntomas del ST causan el ridículo y provocan el rechazo de sus pares, de sus vecinos, de sus maestros y hasta de los observadores fortuitos. Es posible que los padres se sientan abrumados por lo extraño del comportamiento de su hijo. Puede suceder que al niño lo amenacen, que lo excluyan de actividades y que le impidan disfrutar de relaciones interpersonales normales. Estas dificultades pueden acentuarse durante la adolescencia, un período especialmente difícil para los jóvenes y aun más para las personas que sobrellevan un problema neurológico. Para evitar daños psicológicos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son de gran importancia. Más aun, en casos de mayor gravedad, es posible controlar muchos de los síntomas con medicación.

No, pero muchas tienen uno o más problemas adicionales entre los que pueden encontrarse:

Obsesiones, que consisten en pensamientos repetitivos que pueden volverse indeseados o molestos.

Compulsiones y comportamientos ritualistas, los cuales ocurren cuando la persona siente que algo debe hacerse una y otra vez o de determinada manera. Entre los ejemplos se pueden incluir tocar un objeto con una mano después de tocarlo con la otra para “emparejar las cosas” o comprobar reiteradas veces si la llama de la estufa está apagada. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una oración muchas veces hasta que “suene bien”. La copia y el borrado repetidos de los trabajos en el colegio puede ser un gran impedimento.

El trastorno del déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH o TDA)
se produce en muchas personas con ST. Es posible que los niños muestren signos de hiperactividad antes de que aparezcan los síntomas de ST. Entre los indicios de TDAH pueden encontrarse: dificultad para concentrarse; no terminar lo que se comienza; no escuchar; distraerse con facilidad; con frecuencia actuar antes de pensar; cambiar constantemente de una actividad a la otra; necesitar mucha supervisión; e inquietud general. Los adultos también pueden mostrar signos de TDAH tales como comportamiento impulsivo y dificultades para concentrarse, y la necesidad de moverse de forma constante. El TDA sin hiperactividad incluye todos los síntomas mencionados arriba con excepción del alto nivel de actividad. A medida que los niños con TDAH se hacen mayores, es más probable que la necesidad de moverse se exprese como comportamiento intranquilo e inquieto. Las dificultades para concentrarse y el poco control de los impulsos pueden persistir.

Dificultades de aprendizaje: pueden incluir dificultades de lectura y escritura, problemas con las matemáticas y problemas de percepción.

Dificultades de control de los impulsos, que pueden resultar, en casos poco frecuentes, en comportamientos demasiado agresivos o actos no adecuados para el entorno social. También pueden producirse comportamientos desafiantes y coléricos.

Los trastornos del sueño son bastante comunes entre personas con ST. Pueden incluir dificultad para dormirse, despertarse de manera frecuente, caminar o hablar durante el sueño.

Aunque los niños en edad escolar con ST tienen, como grupo, el mismo rango de coeficiente intelectual que la población en general, muchos tienen necesidades educativas especiales. Los datos muestran que muchos tienen algún tipo de problema de aprendizaje. Debido a esa afección, en combinación con los déficit de atención y con la dificultad de sobrellevar los tics frecuentes, suelen requerir asistencia educativa especial. El uso de grabadoras, máquinas de escribir o computadoras para los problemas de lectura y de escritura, los exámenes sin límite de tiempo (en salones privados si los tics vocales constituyen un problema) y los permisos para dejar el aula cuando los tics se vuelven irresistibles suelen ser de utilidad. Algunos niños necesitan ayuda adicional como acceso a clases de apoyo en una sala de recursos.

Cuando no se puedan resolver las dificultades de la escuela, es posible que se indique realizar una evaluación educativa. La identificación en dicha evaluación como “otras discapacidades de salud” según las leyes federales le dará al estudiante el derecho a acceder a un Plan Individual de Educación (IEP, por sus siglas en inglés), el cual aborda problemas educativos específicos de la escuela. Por medio de este enfoque se pueden reducir considerablemente las dificultades de aprendizaje que impidan que el niño se desempeñe al máximo de su potencial. El niño que no pueda recibir la educación adecuada en una escuela pública con servicios especiales orientados a sus necesidades individuales puede recibir mejor atención si se inscribe en una escuela especial o si recibe educación no escolarizada.

Los estudios genéticos indican que el ST se hereda como gen dominante (o genes) que causan síntomas distintos en diferentes integrantes de la familia. Una persona con ST tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir el gen a uno de sus hijos en cada embarazo por separado. Sin embargo, esa predisposición genética puede expresarse como ST, como un trastorno de tics más leve o como síntomas obsesivos compulsivos sin ningún tic. Se sabe que se produce una incidencia mayor a la normal de trastornos de tics y comportamientos obsesivos compulsivos más leves en familias de pacientes de ST.

El sexo del hijo también tiene influencia en la expresión del gen. La probabilidad de que el niño que lleva el gen de una persona con ST vaya a tener síntomas es al menos de tres a cuatro veces mayor si es un varón que si es una mujer. Pero sólo alrededor del 10% de los niños que heredan el gen presentan síntomas suficientemente graves como para requerir alguna vez de atención médica. En algunos casos, el ST puede no ser heredado. Este tipo de casos se identifica como ST esporádico. Su causa es desconocida.

Todavía no.

Mucha gente presenta mejoras notables en la adolescencia tardía o entre los veinte y los veinticinco años. La mayoría de quienes tienen ST mejoran, no empeoran, a medida que se hacen mayores y su esperanza de vida es normal. Hasta un tercio de los pacientes presentan remisión de los síntomas de tics en edad adulta.

Debido a que muchas personas con ST todavía no han sido diagnosticadas, no hay cifras absolutas. El cálculo oficial de los Institutos Nacionales de la Salud es que hay 100,000 estadounidenses con ST completamente desarrollado. Algunos estudios genéticos sugieren que esa cifra podría llegar a ser de uno cada doscientos si se incluyen en el recuento las personas con múltiples tics crónicos o con tics pasajeros de la infancia.

En 1825 se informó el primer caso de ST en la literatura médica. Se trataba de una descripción de la Marquesa de Dampierre, una mujer de la nobleza cuyos síntomas incluían tics involuntarios de muchas partes del cuerpo y diversas vocalizaciones, con coprolalia y ecolalia. Tiempo después, el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo francés cuyo nombre lleva el trastorno, describió por primera vez nueve casos en 1885. Samuel Johnson, el lexicógrafo, y Andre Malraux, el autor francés, figuran entre las personas famosas que se cree que tuvieron ST.

Desde 1984, Asociación Estadounidense para el Tourette (TAA, por sus siglas en inglés) ha financiado de manera directa importantes investigaciones en muchas áreas de la ciencia relacionadas con el ST. Recientemente, se han intensificado los estudios para comprender cómo se transmite el trastorno de una generación a la siguiente y los investigadores están trabajando para localizar el marcador del gen del ST. Ese foco ha aumentado gracias a los esfuerzos de un grupo internacional de científicos apoyado por la Tourette Association, que han formado una red única para compartir sus conocimientos genéticos sobre el ST y cooperar de manera sistemática para desentrañar lo que se desconoce. Se están obteniendo más oportunidades de comprensión a partir de estudios de grandes familias (con parentesco consanguíneo) con muchos integrantes que sufren ST. Al mismo tiempo, los investigadores continúan estudiando grupos específicos de sustancias químicas del cerebro para entender mejor el síndrome e identificar medicamentos nuevos y más eficaces.

Los afiliados locales de Asociación Estadounidense para el Tourette (TAA, por sus siglas en inglés) y los grupos de apoyo permiten a las familias intercambiar ideas y sentimientos acerca de sus problemas comunes. Con frecuencia, la terapia familiar es útil. Los padres de niños con ST deben manejarse con cuidado para lograr un equilibrio entre la comprensión y la sobreprotección. Deben enfrentarse una y otra vez con la decisión de si ciertas acciones son la expresión del ST o sólo mal comportamiento. Los padres deben determinar la respuesta adecuada. En el caso de comportamiento socialmente inaceptable, se debe animar al niño a que controle lo que pueda y cuando le sea posible, y que intente reemplazarlo por lo más aceptado en el entorno social. A los padres se les pide que le den a sus hijos con ST la oportunidad de ser tan independientes como sea posible, a la vez que limiten, con delicadeza pero también con firmeza, los intentos de algunos niños de hacer uso de sus síntomas para controlar a los que lo rodean.

TAA fundada en 1972, es la única organización de socios voluntaria y sin fines de lucro que se dedica a:
Identificar la causa; buscar la cura; y controlar los efectos del ST. Entre los socios hay muchas personas con este trastorno, sus parientes y otras personas interesadas y que se preocupan por la causa. La Asociación elabora y distribuye material educativo a personas, profesionales y organismos en las esferas de la atención sanitaria, de la educación y del gobierno; coordina servicios de apoyo para ayudar a las personas y sus familias a sobrellevar los problemas que genera el ST; financia investigaciones que finalmente encontrarán la causa y la cura para el ST y, a la vez, permiten desarrollar medicamentos y tratamientos más eficaces.

La TAA también:

Ofrece ayuda directa, por medio de su Servicio de Información y Derivación, a las familias de personas con ST que se encuentren en situaciones de crisis.

Organiza talleres y simposios para científicos, médicos clínicos y otros profesionales que trabajen en el campo del ST.

Fomenta la concientización y la comprensión pública.

Confecciona y mantiene listas, por cada estado, de doctores que pueden diagnosticar y tratar el ST, así como de derivaciones médicas en otros países; listas de profesionales afines (psicólogos, trabajadores sociales) por estado; listas de la ABA de abogados que realizan trabajos gratuitos por estado; listas de defensores del paciente por estado y listas de recursos del seguro de salud por estado.

Patrocina el Programa denominado “Tourette Syndrome Brain Bank”, que busca recolectar tejido que es muy necesario para las investigaciones científicas.

Brinda servicios a miles de socios en todos los EEUU y en el extranjero.

Incrementa el conocimiento y la sensibilidad de los profesionales de la salud con respecto al ST por medio de exposiciones en conferencias, distribución de bibliografía y organización de encuentros nacionales.

Organiza y brinda asistencia a secciones locales y grupos de apoyo en todos los EEUU y alrededor del mundo.

Representa los intereses de los miembros ante el gobierno en cuestiones políticas críticas, como medicamentos huérfanos, seguros de salud y empleo.

• Para ayudar a reducir el estigma por intermedio del apoyo a la TAA en sus esfuerzos por aumentar la comprensión pública de los síntomas del ST.
• Para ayudar a lograr la identificación temprana y el tratamiento adecuado del ST.
• Para recibir el boletín trimestral de la Tourette Association que contiene la información más reciente sobre tratamientos, programas de investigación y descubrimientos científicos.
• Para sumarse a otras familias en reuniones para discutir problemas comunes y ofrecer apoyo mutuo.
• Para obtener descuentos en publicaciones.
• Para apoyar los programas de ayuda de la TAA.
• Para tener la oportunidad de acceder a descuentos en tarifas de inscripción en conferencias nacionales de la TAA.
• Para ayudar a vencer el síndrome de Tourette.
• Hay publicaciones y videos de la TAA en los que se tratan en detalle muchos de los temas que se mencionan en esta página
• Las preguntas que figuran arriba tienen como finalidad suministrar información básica acerca del ST. No son ni intentan servir de consulta médica. Se advierte a los lectores que no realicen cambios en sus cronogramas médicos o en las actividades de la vida diaria en función de esta información sin consultar primero a un médico.
• Nuestros programas de investigación, de educación profesional y pública, y de servicios familiares son posibles gracias a la generosidad de quienes nos hacen donaciones.